常染色体劣性STAT1完全欠損症「世界初」広島大が患者同定

摘要

広島大学大学院医系科学研究科小児科学の岡田賢教授、小林正夫名誉教授、坂田園子大学院生らの研究グループは、東京医科歯科大学、ロックフェラー大学との共同研究により、イントロン領域の複合へテロ接合性変異による常染色体劣性STAT1完全欠損症(A R-STAT1完全欠損症)を、世界に先駆けて同定することに成功。