ネイチャー☆ハイライト

摘要

ゲノムデータを集約したデータベースであるGenome Aggregation Database(gnomAD)に、ヒ卜の遺伝的バリアントの公開カタログとして現在知られている最大のものが登録された。このカタログは、ヒトの遺伝子の機能に関する理解を深め、新たな疾患関連遺伝子を発見するための情報源となる。