網膜色素変性症

摘要

慶應義塾大学医学部の小沢洋子講師、吉田哲訪問助教、岡野栄之教授らの研究グループはこのほど、網膜色素変性症の患者からiPS細胞を作製し、病態メカニズムを再現することに成功した。今後の病態解明や新規治療薬の開発につながる成果として注目される。網膜色素変性症は、日本では4000～8000人に1人の割合で存在するとされ、失明原因の第3位を占めている。網膜視細胞や網膜色素上皮に発現する遺伝子の変異が原因で、いずれの場合も最終的には光を感知する視細胞が障害される疾患である。とくに、視細胞の1種である桿体視細胞に発現するロドプシン遺伝子については、多くの変異が疾患の原因になることが知られている。これまでに、ロドプシンの変異がどのようにして細胞死の原因となるかが調べられ、変異の位置によって小胞体ストレス、エンドサイトーシスの異常、過分極など様々な原因が考えられてきたが、詳細なメカニズムについては不明な点が多く、有効な治療法がないのが現状である。