難病軸性脊椎骨幹端異形成症原因遺伝子を発見: 理研、横浜巿大、東北大など発症機構解明、新治療法開発に道

摘要

理化学研究所統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、ワン•ゼン研究員、飯田有俊上級研究員、横浜市立大学学術院医学群の松本直通教授、東北大学大学院医学系研究科の西口康二准教授らの共同研究グループは、遺伝性の難病"軸性脊椎骨幹端異形成症"の原因遺伝子『C21orf2』を発見。この遺伝子の機能喪失により網膜視細胞や成長軟骨細胞の繊毛の機能不全が起こり、同疾患を発症するメカニズムの解明に成功した。