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摘要

Familial Mediterranean fever (FMF) is classically an autosomal recessive periodic inflammatory disease occurring in Mediterranean and Middle Eastern populations. It is caused by mutations affecting both alleles of MEFV, a gene that encodes pyrin (marenostrin), an uncharacterized neutrophil pro- tein. Occasional reports of autosomal dominant FMF have often been discounted, on the basis that Asymptomatic FMF carriers are common in certain Populations, and give rise to pseudo-dominant Inheritance.
机译:家族性地中海热(FMF)通常是一种常染色体隐性遗传性周期性炎症性疾病,发生在地中海和中东地区的人群中。它是由影响MEFV的两个等位基因的突变引起的,MEFV是一个编码非特异性嗜中性粒细胞蛋白吡啶(marenostrin)的基因。基于无症状FMF携带者在某些人群中很普遍,并导致伪显性遗传,常染色体显性FMF的偶然报道经常被轻视。

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