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机译:患有16p11.2微缺失综合征的患者的良性婴儿惊厥(IC)和随后的阵发性运动致动障碍(PKD)
Institut für Humangenetik Justus-Liebig-Universität Gießen">(1);
Institut für Humangenetik Justus-Liebig-Universität Gießen">(1);
Abteilung für Neuropädiatrie Sozialpädiatrie und Epileptologie Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin">(2);
Abteilung für Neuropädiatrie Sozialpädiatrie und Epileptologie Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin">(2);
Institut für Humangenetik Justus-Liebig-Universität Gießen">(1);
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia; PKD; PKD/IC; Infantile convulsions; 16p11.2 deletion syndrome; THAPBS; THAP1; PRRT2;
机译:患有16p11.2微缺失综合征的患者的良性婴儿惊厥(IC)和随后的阵发性运动原性运动障碍(PKD)
机译:内含子PRRT2突变产生新的剪接受体位点,并在三代家庭中引起阵发性运动性运动障碍并伴有婴儿惊厥(PKD / IC)
机译:良性婴幼儿惊厥作为阵发性人为运动障碍的诊断线索:病例系列
机译:基于智能网络的系统,用于检测和可视化微缺失和微杂皮综合征中的生物标志物
机译:社会认知作为22q11.2微缺失综合征精神病症状的预测因子。
机译:内含子PRRT2突变产生新的剪接受体位点并在三代家庭中引起阵发性运动性运动障碍伴婴儿惊厥(PKD / IC)
机译:患有患者诊断的患者患者患者诊断疾病性障碍的良性部分癫痫症:家庭婴儿惊厥和颧骨病变综合征的病例报告