Kongenitaler melanotischer neuroektodermaler Tumor

摘要

Kongenitale melanotische neuroektodermale Tumoren (MNT) sind extrem seltene Tumoren des Kindesalters. Sie lassen sich aufgrund der mikroskopischen Befund deskriptiv der Gruppe der klein- und blauzelligen Tumoren zuordnen. Es handelt sich um Neoplasien mit überwiegend benignem Verlauf, Auftreten in den ersten Lebensmonaten und Lokalisation in der Maxilla. Die Ätiologie dieser Tumoren ist noch nicht vollständig geklärt, eine Abstammung von Zellen der Neuralleiste wird jedoch favorisiert. Die Diagnosestellung gelingt immunhistochemisch bei Koexpression melanozytärer und epithelialer Antigene. Differenzialdiagnostisch sind weitere klein- und blauzellige Tumoren abzugrenzen, so bspw. das Ewing-Sarkom, das Neuroblastom, der PNET oder maligne Lymphome. Therapie der Wahl ist die komplette Tumorresektion. Wir stellen den Fall eines 3 Monate alten Kindes mit ungewöhnlicher Rezidivneigung eines MNT vor. Molekularzytogenetische Untersuchungen blieben ohne Nachweis numerischer oder struktureller Chromosomenimbalancen. Erstmals wurde ein MNT hinsichtlich der Expression von Wachstumsfaktoren untersucht. Es zeigte sich eine kräftige Expressionen des Wachstumsfaktors VEGF innerhalb der neuroblastären Tumorzellen. Angiotensinogen-1 wurde verstärkt innerhalb der melanozytären Tumorzellen exprimiert.