5th RARE DISEASE SOUTH EASTERN EUROPE (SEE) MEETING, SKOPJE, MACEDONIA (NOVEMBER 15th, 2016)

摘要

The fifth SEE meeting on rare diseases (RDs) was held in Macedonian Academy of Sciences and Arts (MASA) the November 11th, 2016. Several lectures dealt with mucopolysaccharidosis, glycogen storage diseases and the possibilities for their diagnosis and treatment. Enzyme replacement treatment (ERT), its availability, effects (or the lack of it) on the brain, and further prospects of eventual gene treatment were comprehensively exposed and discussed. Special accent was on Gaucher, Morquio IVA, Hunter and the audience was given new knowledge on the complexities of diagnosis and treatment. A block of lectures on rare renal diseases was also impressive. From renal stones, their molecular and genetic mechanisms to different forms of CAKUT the use of NGS and other molecular methods in diagnosis of RDs. Mitochondrial diseases, the novelties and importance of early discovery were comprehensively exposed. Special lecture was given on the complement system. Endocrine disrupters, microprolactinomas were also the topic of the meeting. A rather reach session of posters was also presented.%Петти состанок за ретки болести на jугоисточнa Европа се одржа во МАНУ на 11 ноември 2016 година. Повеке предавала се занимаваа со мукополисахаридози, болести на гликогенските депоа и можностите за нивна диагноза и третман. Ензимската заместителна терапиjа, нej3инатa достапност, ефектите (или нивниот недостаток) на мозокот), и идните изгледи за евентуална генетска терапиjа беа сеопфатно изложени и дискутирани. Посебен акцент беше ставен на Гоше, Morquio IVA, Хантер I и публиката стекна нови знаеюа за комплексноста на диjагнозата и третман. Групата предавала за ретките бубрежни заболуван.а исто така беше импресивна. Од бубрежни камеюа, нивните молекуларни и генетски механизми до различните форми на CAKUT употребата на NGS и други молекуларни методи во диjа-гнозата на RDS. Митохондриските болести, новините и значеюето на раното откриваюе беа сеопфатно изложени. Специjално предаваюе беше одржано за комплементниот систем. Ендокрините нарушувачи и микропролактиномите исто така беа тема на состанокот. Исто така, беше презентирана прилично богата постер cecиja.