机译:中国亨特氏综合征患者的一个新的突变(1062 del 16)的idurnate-2-sulfatase基因
Department of Medical Genetics, Sun Yat-sen Medical College, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, China;
hunter syndrome; mucopolysaccharidosis type II (MPS II); glycosaminoglycan (GAG); iduronate-2-sulfatase (IDS); mutation; gene diagnosis; DNA sequencing;
机译:中国亨特综合征患者的一个新的异氰酸酯-2-硫酸酯酶基因突变(1062 del 16)
机译:来自中国患者的新突变(1062 del 16)亨特综合征的中国患者的致硫酸二硫酸酶基因
机译:中国亨特氏综合征患者的一个新的突变(1062 del 16)的idurnate-2-sulfatase基因
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:中国亨特氏综合征患者的一个新的突变(1062 del 16)的idurnate-2-sulfatase基因
机译:中国亨特综合征患者的一个新的异氰酸酯-2-硫酸酯酶基因突变(1062 del 16)*