Lysosomale Speicherkrankheiten

摘要

Die lysosomalen Speicherkrankheiten, eine heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen, die auf einer gestörten Funktion lysosomaler Enzyme beruhen, sind als einzelne Erkrankungen zwar selten, kommen aber gemeinsam betrachtet auf eine Prävalenz von über 1 pro 8000 Lebendgeburten. Während schwere Verlaufsformen meist rasch erkannt werden, bedeutet die Diagnosestellung insbesondere bei leichteren Fällen oft eine Herausforderung. Da nicht selten Beschwerden am Bewegungsapparat im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter der erste Grund für den Patienten sind, einen Arzt aufzusuchen, kommt dem Rheumatologen eine Schlüsselrolle für die rechtzeitige Erkennung dieser Krankheitsbilder zu. Heute steht für einige dieser Erkrankungen eine sehr effektive kausale Behandlung in Form einer Enzymersatztherapie zur Verfügung, daher sind eine frühe Diagnose und Therapieeinleitung essenziell für die Vermeidung irreversibler Organschäden und Einschränkungen der Lebensqualität. Aus diesem Grund sollte jeder klinisch tätige Rheumatologe die Kardinalsymptome lysosomaler Speicherkrankheiten erkennen können.