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机译:CAG重复长度在儿童期齿龈-睑板管萎缩中的重要性
Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan;
Department of Laboratory Medicine, National Center Hospital, NCNP, Tokyo, Japan;
Department of Neurology, Shinrakuen Hospital, Niigata, Japan;
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan;
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan;
DRPLA; CAG repeat; Childhood; Prognosis; Phenotype;
机译:CAG重复长度在儿童期齿龈-睑板-肾盂萎缩中的重要性
机译:单精子分析齿龈-下丘脑卢氏萎缩(DRPLA)基因中的CAG重复:在CAG重复疾病中,DRPLA基因中CAG重复的不稳定性很明显。
机译:牙本质-palludolussian萎缩的长期残疾和预后:与CAG重复长度的相关性。
机译:在PCR期间,小分子诱导CAG / CTG重复收缩:重复长度依赖性
机译:染色质和CAG三核苷酸重复序列:组蛋白H2A和染色质重塑复合体Isw1对维持CAG / CTG重复序列稳定性和染色质结构的贡献。
机译:散发的一例伴有CAG的齿龈下丘脑水肿(DRPLA)但父亲无临床异常。
机译:牙齿鲁西萎缩萎缩萎缩基因中CAG重复的单一精子分析(DRPLA):在DRPLA基因中的CAG重复的不稳定性在CAG重复疾病中突出