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【24h】

Velo-cardio-facial syndrome, schizophrenia and deletion at chromosome 22q 11

机译:静脉心面部综合征,精神分裂症和染色体22q 11缺失

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摘要

A man with intellectual disability presented with schizophrenia, hypocalcaemia, facial dysmorphism and cleft soft palate. Velo-cardio-facial syndrome was diagnosed and deletion at 22q11 was confirmed by fluorescent in situ hybridization.
机译:一名智障男子,表现为精神分裂症,低血钙症,面部畸形和软soft裂。通过荧光原位杂交技术诊断出了心-面部面部综合征,并确认在22q11缺失。

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