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机译:异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症:两名婴儿中的异丁酰甘氨酸尿症和ACAD8基因突变
Stoffwechsellabor Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Universitätsklinikum Freiburg;
Screening-Labor;
Institut für Humangenetik Ruprecht-Karls Universität;
机译:异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症:两名婴儿中的异丁酰甘氨酸尿症和ACAD8基因突变。
机译:无症状异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患者的新型ACAD8突变及其ACAD8突变谱的综述
机译:无症状患者的新型ACAC8突变,异丁酰基 - COA脱氢酶缺乏以及ACAD8突变谱的综述
机译:粘性情况:从疟疾预先消除到印度尼西亚东部的基因突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDD)
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机译:II型3β-羟类脱氢酶基因的突变在患者中具有经典的盐浪费3β-羟类脱氢酶缺乏先天性肾上腺增生