机译:X连锁淋巴组织增生性疾病患者中SH2D1A的错义突变差异影响SAP的表达和功能
Lymphocyte Differentiation Centenary Institute for Cancer Medicine and Cell Biology Locked Bag No. 6 Newtown New South Wales 2042 Australia;
Department of Experimental Medicine University of Sydney Sydney New South Wales Australia;
Pediatric Hematology John Hunter Hospital Newcastle New South Wales Australia;
Division of Pediatric Oncology Children's Hospital of Philadelphia PA 19104 USA;
Present address: Garvan Institute of Medical Research 384 Victoria St Darlinghurst New South Wales 2042 Australia;
机译:X连锁淋巴组织增生性疾病患者中发现的SH2D1A的错义突变差异性影响SAP的表达和功能。
机译:X连锁性淋巴增生性疾病1型患者的母亲新发SH2D1A突变和淋巴细胞性脉络膜脑膜炎病毒感染:1例病例报告
机译:一种新的致畸突变,影响SAP蛋白在X型淋巴抑制性疾病中的N-末端域
机译:选择和突变对X连锁隐性疾病平衡和稳定性的影响
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:X连锁性淋巴增生性疾病1型患者的母亲新发SH2D1A突变和淋巴细胞性脉络膜脑膜炎病毒感染:1例病例报告
机译:X型淋巴淋巴抑制性疾病患者中鉴定的SH2D1A中的畸形突变差异地影响SAP的表达和功能