Alport症候群

摘要

Alport症候群は感音性難聴，眼科的異常を伴う遺伝rn性進行性腎炎である．本症の一時的病因は糸球体基底rn膜（glomerular basement membrane：GBM）の主要構成rn成分であるⅣ型コラーゲンのうちのα3，4，5鎖の異rn常である．約85％がX染色体上のα5鎖責任遺伝子rn（COL4A5）変異に起因し，X連鎖性優性遺伝（XL）型をrn呈する．