ミトコンドリア病

摘要

ミトコンドリア病とは，ミトコンドリア機能異常をrn原因とする疾患群で，病態は三大病型に代表される電rn子伝達系酵素異常のほか，基質輸送，基質利用，TCA回rn路の障害と多岐にわたる．慢性進行性外眼筋麻痺症候rn群（chronic progressive external ophthalmoplesia：rnCPEO），乳酸血症と脳卒中様発作を伴うミトコンドーリrnア脳筋症（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis，and stroke-like episodes：MELAS），赤色rnぼろ線椎（ragged red fiber：RRF）を伴うミオクローヌスてんかん（myoclonus epilepsy　with ragged-red fibers：MERRF）の順に頻度が高く（三大病型），小児ではLeigh脳症がMELASの次に多い．