ミトコンドリア病DNA診断のバイオインフォーマテイクス ミトコンドリアDNAデータベース

摘要

日本人672個体のmtDNAの全塩基配列を決定しミトコンドリアゲノムー塩基多型データベース（mtSNP）を構築した．さらに海外の1，267個体のヒトミトコンドリアDNA（mtDNA）全塩基配列データを取り込み，合計1，939人の多型データを検索可能にした．一方，ミトコンドリア病におけるmtDNA変異のデータベースとしてはMITOMAPがある．これらのデータベースを比較することにより日本人集団における多型と病因となる変異とを鑑別することが可能になった．本稿では，mtSNPデータベースの利用方法を解説するとともに，肥満と糖尿病に関連する多型について紹介する．