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ハプロタイプ推定に対するモーメント母関数を用いたアプローチ

机译:矩量生成方法的单倍型估计

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摘要

父由来と母由来の遺伝情報が混同した状態のヒトのゲノムデータを,統計学的な手法を用いてそれぞれの情報に分離させる問題をハプロタイプ推定という.これは近年注目されている個別化医療において重要な技術であり,現在までに様々な手法が研究されてきた.特にHardy-Weinberg平衡を仮定してハプロタイプ頻度をEMァルゴリズムによって推定する手法の精度は非常に高いが,ハプロタイプ頻度のスパース性を利用しないため,多型座位数について指数的な計算量を必要とするという欠点がある.本研究ではハプロタイプ推定問題特有の性質に着目し,ハプロタイプ頻度の推定を,モーメント母関数を用いてスパース最適化へ帰着させる新たなアプローチを提案する.また,本手法によって得られる推定解の精度を,人工データを用いた実験により評価する.%Haplotype inference is a statistical problem to separate mixed human genomic information into maternal and paternal haplotypes. Intensive studies for this problem have been dedicated to contribute individualized medicine. One of the most successful studies is a method using EM algorithm with Hardy-Weinberg assumption. Its accuracy is generally quite high, but it suffers from exponential calculation cost regarding the number of polymorphic sites because it does not utilize the sparsity of haplotype frequencies. In this report, focusing on a property of the haplotype inference, we introduce a new approach to estimation of haplotype frequencies. Specifically, we use moment generating function and sparse optimization technique. We also evaluate the accuracy of the method with artificial data.
机译:单倍型估计是一个将人类基因组数据分离的问题,在该基因组数据中,父亲和母亲的遗传信息通过使用统计方法被混淆为每个信息。它是一项重要的技术,迄今为止已经研究了各种方法,特别是在假设Hardy-Weinberg平衡的情况下,通过EM算法估计单倍型频率的方法具有很高的准确度,但是单倍型频率的稀疏性却很高。由于该方法不使用多态性位点,因此需要进行指数计算,因此,本研究着重于单倍型估计问题特有的性质,并利用矩生成函数来稀疏估计单倍型频率。单倍型推断是将混合的人类基因组信息分离为母体的统计问题,使用人工数据通过实验评估通过该方法获得的估计溶液的准确性。最成功的研究之一是使用基于Hardy-Weinberg假设的EM算法的方法,其准确度通常很高,但受父系单体型的计算成本高昂,为此问题的深入研究致力于贡献个性化医学。多态性位点的数量,因为它没有利用单倍型频率的稀疏性。在此报告中,我们着重于单倍型推断的性质,我们引入了一种估计单倍型频率的新方法特别是,我们使用矩生成函数和稀疏优化技术,并使用人工数据评估该方法的准确性。

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