机译:常见的疾病相关的α-糖蛋白错义突变无法引起小鼠肌肉营养不良
Howard Hughes Medical Institute;
Department of Molecular Physiology and Biophysics;
Department of Neurology;
Department of Internal Medicine;
Department of Pathology;
Department of Obstetrics and Gynecology The University of Iowa Roy J. and Lucille A. Carver College of Medicine Iowa City Iowa 52242 USA;
机译:常见的与疾病相关的α-糖蛋白错义突变无法引起小鼠肌肉营养不良。
机译:日本严重儿童期常染色体隐性肌营养不良症伴不完整的α-肌糖蛋白缺乏症的日本患者中,α-糖蛋白基因的新错义突变。
机译:TRIM32中常见的错义突变D489N导致四肢带状肌营养不良2H导致敲入小鼠中突变蛋白的丢失,从而导致Trim32空表型。
机译:使用基于序列的点突变特征预测肌肉营养不良
机译:α-dystrobrevin-null小鼠的分析表明Niemann-Pick C1患有肌肉营养不良。
机译:常见的疾病相关的α-Sarcoglycan的错义突变未能导致小鼠肌肉营养不良。
机译:α-生气病中的常见疾病相关的畸形突变未能在小鼠中引起肌肉营养不良症