机译:通过靶向基因组下一代测序鉴定的OFD1中的深度内含子突变会导致严重形式的X连锁性色素性视网膜炎(RP23)
1UCL Institute of Ophthalmology, 11-43 Bath Street, London EC1V 9EL, UK, 2Jules Stein Eye Institute, University of California, 200 Stein Plaza, CA 90095-7000, USA and 3Moorfields Eye Hospital, 162 City Road, London EC1V 2PD, UK;
机译:通过靶向基因组下一代测序鉴定,ofd1中的深度内含子突变会导致严重的x连锁性色素性视网膜炎(rp23)
机译:杂种女性中的早发性X连锁性视网膜色素变性,在视网膜色素变性GTPase调节基因中具有内含子供体剪接位点突变。
机译:下一代测序在识别基因以及导致常染色体显性视网膜色素变性(adRP)的突变中的应用
机译:人类肝脏基因组DNA中5-(羟)甲基胞嘧啶的靶向分析:富含靶DNA的下一代测序揭示了胞嘧啶甲基化和羟甲基化的意料之外的高度个体差异
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:通过靶向基因组下一代测序鉴定的OFD1中的深度内含子突变会导致严重形式的X连锁性色素性视网膜炎(RP23)
机译:靶向的下一代测序鉴定了与无关治疗无关患者皮肤病炎和莱伯先天性生物症的RPGRIP1中的新突变