Genetische Diagnostik in der Medizin

摘要

Es kann zurzeit davon ausgegangen werden, dass etwas mehr als die Hälfte aller bekannten monogen verursachten Erkrankungen molekular, d.h. auf DNA-Ebene, charakterisiert ist. Dies eröffnet die Möglichkeit einer molekulargenetischen Absicherung klinischer Verdachtsdiagnosen, der Prognosestellung im Einzelfall, der prädiktiven Diagnostik spätmanifestierender Krankheiten, der vorgeburtlichen Diagnostik zahlreicher genetisch bedingter Störungen und von genetischen Reihenuntersuchungen. Gentestangebote ergeben sich aus einer vom Berufsverband Deutscher Humangenetiker verwalteten Liste genetisch bedingter Erkrankungen, die in entsprechenden Einrichtungen Deutschlands, Österreichs und der Schweiz molekulargenetisch untersucht werden können. Im Mai des Jahres 2006 betrug die Zahl der auf DNA-Ebene untersuchbarer Krankheiten 678, und die Anzahl von Testanbietern belief sich auf 147 Einrichtungen. Die tatsächliche Nutzung von Gentestangeboten in Deutschland ist nicht zuverlässig bestimmbar, lässt sich jedoch annäherungsweise aus der Datenbank des Zentralinstituts der Kassenärztlichen Bundesvereinigung schätzen. Eine Berechnung der Daten für die Jahre 1996–2002 liegt vor. In diesem Zeitraum verdoppelte sich die Zahl der Personen, die sich einem Gentest unterzogen, etwa alle 3 Jahre. Im Jahr 2002 betrug die geschätzte Gesamtzahl 220.000 Personen.