机译:促甲状腺素受体基因P639S突变引起的偶发性先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Centro Eccellenza AmbiSEN, Università di Pisa, Pisa, Italy;
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Centro Eccellenza AmbiSEN, Università di Pisa, Pisa, Italy;
S.O.D. Diabetologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti Ancona, Presidio di Alta Specializzazione “G. Salesi”, Ancona, Italy;
S.O.D. Diabetologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti Ancona, Presidio di Alta Specializzazione “G. Salesi”, Ancona, Italy;
S.O.D. Diabetologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti Ancona, Presidio di Alta Specializzazione “G. Salesi”, Ancona, Italy;
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Centro Eccellenza AmbiSEN, Università di Pisa, Pisa, Italy;
Dipartimento di Endocrinologia e Metabolismo, Centro Eccellenza AmbiSEN, Università di Pisa, Pisa, Italy;
S.O.;
Sporadic congenital nonautoimmune hyperthyroidism; Thyrotoxicosis; Thyrotropin receptor; Genetic analysis; Germline mutation;
机译:促甲状腺激素受体基因P639S突变引起的偶发性先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进
机译:散发性非自身免疫性先天性甲状腺功能亢进症,是由于促甲状腺激素受体基因的强烈激活突变引起的。
机译:一个新的杂合甲状腺素受体基因突变引起的非自身免疫性甲亢的日本家庭
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:与FGF受体酪氨酸激酶相关的疾病突变和信号传导的表征
机译:甲状腺素受体基因中的A623V生殖突变导致偶发性非自身免疫性新生儿甲状腺功能亢进
机译:甲状腺素受体基因中的A623V生殖突变导致偶发性非自身免疫性新生儿甲状腺功能亢进