机译:葡萄糖激酶缺乏引起的永久性新生儿糖尿病:葡萄糖-胰岛素信号通路的先天性错误
Department of Pediatrics, University of Bergen, N-5021 Bergen, Norway;
机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏症,P5CS缺乏症和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:葡萄糖激酶基因纯合突变引起的四个永久性新生儿糖尿病新病例
机译:由新的纯合子(T168A)葡萄糖激酶(GCK)突变引起的永久性新生儿糖尿病:对口服磺酰脲疗法的初始反应。
机译:新生儿大量尿液筛查魁北克省先天性代谢错误的最新情况
机译:ERK1 / 2在PDGF和雌激素信号通路之间的串扰中的作用在新生儿睾丸促性腺激素增殖中。
机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏P5CS缺乏和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:由葡萄糖酶缺乏引起的永久新生糖尿病:葡萄糖 - 胰岛素信号通路的原始错误
机译:新生儿筛查先天性代谢错误:甲状腺功能减退综述报告II