Recomendaciones para el manejo respiratorio de los pacientes con atrofia muscular espinal

摘要

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad del asta anterior de la médula espinal, genéticamente determinada y causada por síntesis insuficiente de la proteína de supervivencia de la motoneurona. La debilidad muscular lleva a una disminución progresiva de la capacidad vital y de flujos medibles durante la tos. La intensidad y precocidad de la expresión motora se vincula con los grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Las formas clínicas más severas de AME, en especial aquellas con presentaciones más tempranas y respiración paradojal, tienen capacidades vitales y flujos pico tosidos menores. La evaluación secuencial de estos parámetros es esencial para el pronóstico funcional y vital de estos pacientes. La subclasificación de AME tipo 1 y 2 se relaciona con momentos deseables para la realización de cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y en la edad escolar, que mejoran la sobrevida y calidad de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas que incluyan apilamiento de aire (air stacking), protocolos de tos asistida y soporte ventilatorio no invasivo con alta intensidad de presiones de soporte, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueotomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.