机译:具有围产期致死的致畸致畸致畸致畸致畸致畸致畸致畸致命的新生儿案例和H413P杂合酶突变
hepatosplenomegalythrombocytopeniaconvulsionspremature neonateichthyosis;
机译:具有围产期致死的新生儿案例,与畸形G234E和H413P杂合突变相关
机译:由于错义的R131C和无效的Rec Nci I GBA突变而导致的复合杂合性,导致了高雪氏病的产前发作和围产期死亡。
机译:由于存在水肿性胎儿和严重的先天性贫血的GBA基因RecNcil重组突变引起的围产期致命高雪氏病
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:新生儿围产期致命高雪氏病与Menseense G234E和H413P杂合突变相关的新生儿病例。
机译:胰岛素基因中的杂合畸形突变与新生儿期间或早期出现的永久性糖尿病连接:法国ND(新生儿糖尿病)研究组的报告