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Endocrinological Manifestations of Sanjad-Sakati Syndrome

机译:Sanjad-Sakati综合征的内分泌表现

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摘要

Sanjad-Sakati syndrome (SSS), also known as hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism (HRD) syndrome, is a very rare genetic disorder with an autosomal recessive mode of inheritance, mostly seen in children of Middle Eastern origin. Hypoparathyroidism remains the most characteristic endocrinological feature of SSS; but not the only one. This review outlines and elucidates other endocrinological manifestations that may be seen with this syndrome.
机译:Sanjad-Sakati综合征(SSS),也称为低丙酮厌挛 - 迟滞 - 疑难垂(HRD)综合征,是一种非常罕见的遗传障碍,具有常染素隐性的遗传模式,大多是在中东起源的儿童中看到的。 Hypawarathyroidism仍然是SSS最具特色的内分泌功能;但不是唯一的一个。本次审查概述并阐明了这种综合征可以看到的其他内分泌表现。

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