Registro y seguimiento clínico de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia

摘要

Introducción y objetivosEl síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad rara con herencia autosómica dominante, causada por una mutación germinal del gen STK11/LKB1, localizado en el cromosoma 19p13.3, que consiste en hiperpigmentación mucocutánea, poliposis hamartomatosa y predisposición al cáncer. Se pretende identificar y registrar a los pacientes con SPJ, hacer una descripción de la enfermedad y estimar la prevalencia en Valencia (Espa?a).Materiales y métodosSe obtuvo un listado de historias clínicas en 10 hospitales, utilizando el conjunto mínimo de base de datos de ingresos hospitalarios del Ministerio de Sanidad y Consumo de Espa?a utilizando el código CIE-9 759.6.ResultadosSe encontraron 405 historias clínicas, de las que 15 pacientes estaban afectados (9 hombres y 6 mujeres), edad media de diagnóstico y fallecimiento de 13.8 y 54.2 a?os respectivamente, fallecieron 4 hombres, todos por cáncer; la prevalencia estimada es de 0.4/100,000 habitantes. Todos tenían anemia y pólipos en el intestino delgado (80% duodeno, 66.7% íleon y 40% en el yeyuno), el 93.3% tuvieron una intervención quirúrgica urgente y una invaginación intestinal, el 40% de pacientes desarrollaron cáncer con una edad media de 48.5a?os.ConclusiónEste es el primer estudio de registro de pacientes con SPJ en Valencia. La codificación CIE-9 es inespecífica para una enfermedad rara. La localización más frecuente de los pólipos fue el duodeno. La mayoría de casos ha tenido una invaginación intestinal, obstrucción intestinal e intervenciones quirúrgicas urgentes; un porcentaje elevado de pacientes presentó cáncer. Interesaría realizar un seguimiento y evaluación de los protocolos existentes en la Comunidad Valenciana.