机译:与Donson中的函数损失变体相关联的微骨畸形综合征的进一步描绘
Intrauterine growth restrictionMicrocephaly-micromelia syndromeReplication fork stability;
机译:综合基因组和转录组测序鉴定了基因组复制因子Donson中的非编码突变,作为微微术语 - MicroMelia综合征的原因
机译:MED13L中的新型从头杂合功能丧失变异体和MED13L单倍功能不全综合征的进一步描述
机译:链接读取的基因组测序识别Donson中的双峰致病变种作为Meier-Gorlin综合征的新生物
机译:计算分析氯喹对人心室短QT综合征变异1和变异3的作用
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:DONSON中与功能丧失变异相关的小头畸形综合症的进一步描述
机译:在 唐森 i> b>中,对函数损失变体相关的微头畸形 - 微胶综合征综合征