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机译:由于FBN1突变引起的胶凝物性发育不良的患者皮肤成纤维细胞具有溶酶体夹杂物和氯沙坦改善了它们的微纤维沉积缺陷
机译:FBN1的TGFbeta结合蛋白样结构域5中的突变是造成肢端肥大症和凝胶体发育异常的原因。
机译:一名由FBN1的新型突变引起的日本人患有体液发育异常
机译:I型唾液酸中毒在溶酶体唾液酸酶中携带V217M / G243R突变:一项尸检研究表明溶酶体板状包裹物中的末端唾液酸和小脑发育不良。
机译:由于FBN1突变而引起的凝胶体发育异常患者的皮肤成纤维细胞具有溶酶体包裹体氯沙坦改善了其微纤维沉积缺陷
机译:FBN1的TGFβ结合蛋白样结构域5中的突变是造成肢端肥大症和凝胶体发育异常的原因。