?ki farkl? distrofili bir aile

摘要

Miyotonik distrofi eri?kin ya?ta ba?layan müsküler distrofilerin en s?k g?rülen formlar?ndan biridir. Hastal?k ilerleyici kas gü?süzlü?ü ve atrofisi ile karakterizedir. Hastalarda uzam?? kas kontraksiyonu ve kullan?m sonras? gev?eme zorlu?u vard?r. Fasioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD) ise kas gü?süzlü?ü ve atrofi ile karakterizedir. Semptomlar genellikle 20 ya??ndan ?nce ba?lar fakat infantil d?nemde ve daha sonraki d?nemde de ortaya ??kabilir. Hastal???n ?iddeti de?i?kenlik g?sterir ve baz? olgular asemptomatik olabilir. Bu makalede iki farkl? müsküler distrofi formuna sahip bir olgu sunulmu?tur.