葡萄糖转运子1缺乏综合征(附2例报告及文献复习)

摘要

目的 探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床特点及其预后,提高对GLUT1-DS的认识.方法回顾性分析2例GLUT1-DS患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后特点,结合文献复习进行讨论.结果2例患儿均以癫发作首诊,发病年龄分别为1岁1月龄和2岁5月龄,癫发作不频繁且发作形式不典型,药物控制良好.病情进展出现阵发性运动障碍、偏瘫和共济失调表现.全外显子基因检测结果提示SLC2A1基因变异.脑脊液检查提示糖低,脑脊液糖/血糖比例明显降低.诊断为GLUT1-DS.予生酮饮食治疗后癫发作或阵发性运动障碍、偏瘫、共济失调等症状均好转.结论GLUT1-DS临床表现多样,以癫及多种发作性临床症状为主要表现,饥饿和疲劳可诱发发作或加重,是重要的临床诊断线索,脑脊液糖/血糖比值降低是GLUT1-DS最为重要的临床诊断依据.GLUT1-DS为可治性的神经系统疾病,早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后.