Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征及其MRI特点(附1例报道)

摘要

目的:探讨Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和头颅MRI特点。方法:通过回顾性分析我国报道Merosin缺陷性先天性肌营养不良临床资料,总结Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和MRI特点。结果:8例Merosin缺陷性先天性肌营养不良,男4例,女4例。发病年龄都在出生后6个月内,主要临床表现为运动发育迟缓,肌无力,无眼部病变。肌酸肌酶(CK)显著升高。肌电图检查示肌源性损害。肌肉免疫组化示merosin染色阴性,α、β抗肌萎缩相关糖蛋白染色阳性。8例患儿头颅MRI检查示双侧大脑半球白质对称性异常信号,呈T1低信号,T2呈高信号。结论:Merosin缺陷性先天性肌营养不良主要根据先天性肌张力低下、肌无力临床表现,CK显著升高,脑白质异常信号和肌肉活检免疫组化merosin染色阴性明确诊断。