伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附1例报道)

摘要

目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephlopathv,CADASIL)的常染色体显性遣传性脑动脉病的临床特点和诊断方法.方法对1例CADASIL患者的临床表现、影像学(MRI、CT)特点及皮肤活检等方面进行了探讨.结果患者临床表现为反复发作的缺血性脑卒中、记忆力减退、假性球麻痹、MRI、CT见皮质下梗死和白质脑病的改变,皮肤活检显示小动脉含糖原颗粒,管腔狭窄,血管内皮下黑色嗜锇颗粒.结论通过本病的临床特点、影像学和皮肤活检,可在生前进行诊断.