遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断(附3例报告)

摘要

目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限制性内切酶酶切,分析患者b5R基因组DNA。结果患者A的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在M176T(ATG→ACG)突变;患者B的一个b5R等位基因存在R57Q(CGG→CAG)突变,另一个存在R60H(CGC→CAC)突变;患者C的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在P264L(CCA→CTA)突变。其中M176T、R60H和P264L3种突变尚未见报道。结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法,并在3名中国人患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。