中国家族性帕金森病的遗传和临床特点(附28个家族分析)

摘要

目的研究家族性帕金森病(PD)的遗传和临床特点.方法收集近50多年以来国内报道的所有PD家系的资料,分析28个PD家族的起病年龄、遗传方式、临床表现等特点.结果家族性PD的发病年龄早于人群平均发病年龄,主要为常染色体显性遗传,同一家族的患者症状和体征大多相似,以震颤为主(60.7%),部分家族有早发的遗传特征.结论临床工作中应注重对PD患者Ⅰ、Ⅱ级亲属的询问和体检,以有利于家族性PD的早期发现和治疗.