细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用研究(附1638例报告)

摘要

本研究课题对来自遗传咨询的1638例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查,发现异常染色体核型73例,异常率4.46%,异常核型1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、21、22、X、Y等19个染色体.发现世界首报核型11种19例.发现变异染色体165例,异常率10.07%,说明了染色体检查在妇科及优生诊断中具有非常重要的临床意义,并对异常核型及某些家系进行了调查分析、随访及优生指导.