同型胱氨酸尿症的尿液检查—附一家系调查

摘要

同型胱氨酸尿症是仅次于苯丙酮尿症的第二种最普通而且可治疗的先天性氨基酸代谢缺陷综合征．呈常染色体隐性遗传。诊断依据为尿中有同型胱氨酸、血中甲硫氪酸和同型胱氨酸浓度增高以及培养的淋巴细胞或成纤维细胞内胱硫醚β合成酶活性降低。