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机译:Puillain-Barre综合征和不适当的抗硫酸激素(SIADH)分泌物的综合征作为脾脏边缘B细胞非Hodgkins淋巴瘤的韧身刺激综合征:罕见的介绍
机译:罕见呈现罕见案例:威士忌 - 詹姆斯 - Macleod综合征中的急性呼吸衰竭
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机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:A173识别小儿患者多发性红细胞增多症及其相关的恶性肿瘤
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009