H?matologische Neoplasien im Erwachsenenalter mit famili?rer Pr?disposition

摘要

Der Stellenwert erblicher Tumorpr?dispositionssyndrome ist bei soliden Tumoren wie etwa dem Lynch-Syndrom oder dem famili?ren Mamma- und Ovarialkarzinom modellhaft erarbeitet worden und hat das Bewusstsein für den Stellenwert einer erblichen Pr?disposition auch bei anderen Tumorentit?ten wie beispielsweise den h?matologischen Neoplasien geweckt. W?hrend beim Lynch-Syndrom oder dem famili?ren Mamma- und Ovarialkarzinom bereits diagnostische und therapeutische Algorithmen in der klinischen Routine etabliert sind (Kasten 1 und 2) ( 1 , 2 ), wird eine m?gliche erbliche Pr?disposition bei h?matologischen Neoplasien wie den akuten Leuk?mien oder den myelodysplastischen Syndromen (MDS) – insbesondere im Erwachsenenalter – oft übersehen ( 3 ). Dieses Verkennen einer famili?ren Belastung bei h?matologischen Neoplasien im Erwachsenenalter hat dabei vielf?ltige Gründe. Die meisten F?lle einer erblich bedingten Leuk?mie- oder MDS-Erkrankung treten im Kindesalter auf ( 4 ), sodass die H?matoonkologen in der Erwachsenenmedizin mit diesen Krankheitsbildern nicht so vertraut sind. Hinzu kommt, dass den h?matologischen Neoplasien ein sehr komplexes und heterogenes Spektrum unterschiedlicher erblicher Genver?nderungen, sogenannter heredit?rer Mutationen, zugrunde liegt. Da oft auch nur ein Teil der Mutationstr?ger tats?chlich klinisch manifest erkrankt, ist die Familienanamnese oft nicht richtungsweisend. H?ufig wird sie auch nicht vollst?ndig erhoben ( 5 ).