机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性在两个携带PRPF8突变的家庭中具有家族内变异性和不完全穿透性。
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性在两个携带pfpf8突变的家庭中具有家族内变异性和不完全外显
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性在两个携带PRPF8突变的家庭中具有家族内变异性和不完全穿透性。
机译:西班牙人常染色体显性遗传性视网膜炎色素沉着症家庭中,mRNA前剪接因子基因PRPF3,PRPF8和PRPF31的突变。
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:19q13.42在常染色体显性色素性视网膜炎不完全渗透中的〜59 kb基因组新缺失的断点表征
机译:19q13.42在常染色体显性色素性视网膜炎不完全渗透中的〜59 kb基因组新缺失的断点表征