机译:19q13.42在常染色体显性色素性视网膜炎不完全渗透中的〜59 kb基因组新缺失的断点表征
PRPF31 retinitis pigmentosa RP11 deletion haploinsufficiency;
机译:在常染色体显性色素性视网膜炎色素沉着不完全的情况下,在19q13.42处约59 kb的新型基因组缺失的断点表征。
机译:染色体19q13.42中112 kb的缺失导致色素性视网膜炎
机译:19q13.42染色体中112 kb的缺失导致色素性视网膜炎
机译:RNA剪接因子视网膜色素变性的小鼠模型的创建和表征。
机译:CNOT3是色素沉着性视网膜炎不完全穿透的PRPF31突变的修饰子。
机译:19q13.42在常染色体显性色素性视网膜炎不完全渗透中的〜59 kb基因组新缺失的断点表征