机译:CLDN10突变患者的新型低钾碱盐丢失性肾病。
机译:CLDN10突变患者的一种新型低钙糖 - 碱盐失去对微管病变
机译:台湾患者SLC12A3突变与盐分丢失的管状疾病的基因型,表型和随访。
机译:台湾患者SLC12A3突变与盐分丢失的管状疾病的基因型,表型和随访。
机译:微管病变和肾小球病患者白细胞的代谢状态
机译:具有微卫星不稳定性的大肠癌患者的突变谱; BRCA2和EGFR体细胞突变的频率高
机译:肾上腺皮质激素受体(ACTHRMC2R)的严重功能丧失突变可在诊断为失盐性肾上腺发育不全的患者中发现