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机译:患有Darier病的日本家庭中的ATP2A2错义突变:一例报告和审查患有ATP2A2突变的日本Darier病患者
机译:ATP2A2基因中的新型错义突变导致迟发性Darier病:以前曾在疣状角化病中报道过影响同一密码子的不同错义突变
机译:日本Darier病患者的新型和复发性ATP2A2突变
机译:患有出血性Darier病的日本家庭中的ATP2A2基因中的p.N767S复发性突变,临床上模仿了斑驳的色素沉着的大疱性表皮松解症。
机译:具有癌症和分类疾病中的体细胞突变的PAS-MUT用于临床基因组学研究:PAS-MUT和体细胞突变
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:日本Darier病患者的新型和复发性ATP2A2突变
机译:丹尼尔氏病中的ATP2A2突变:变异皮肤表型与错义突变相关,但神经精神病学特征与突变类别无关