Aspectos eletrencefalográficos em crian?as com mucopolissacaridose

摘要

INTRODU??O: Mucopolissacaridose é uma doen?a hereditária rara, de transmiss?o autoss?mica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifesta??es clínicas mais frequentes est?o as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, altera??es nasais e labiais, opacidade corneana, limita??es articulares, hepatoesplenomegalia, disostose, retardo do crescimento e atraso cognitivo. O objetivo do estudo foi analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. MéTODOS: Estudo clínico retrospectivo. RESULTADOS: Foram incluídos 16 pacientes com idade média de 10,3 anos, sendo 11 (68,8%) do sexo masculino. Quatro pacientes (25%) foram classificados como MPS tipo I, sete (43,8%) como MPS tipo II, um (6,3%) como MPS tipo III, um (6,3%) como MPS tipo IV e três (18,6%) como MPS tipo VI. Quatro (25%) pacientes apresentavam diagnóstico de epilepsia. Quanto ao EEG, a atividade de base foi normal em seis (40%) casos, descargas generalizadas em um (6,7%) e descargas focais ou multifocais em dois casos (13,3%). CONCLUS?O: Embora crises epilépticas n?o estejam entre os aspectos mais frequentes da doen?a, o EEG deve ser realizado rotineiramente durante a investiga??o neurológica desses pacientes. Há evidente predomínio de altera??es eletrencefalográficas inespecíficas, embora paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crian?as com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.