机译:通过全外显子组测序诊断出氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiencygene CPS1molecular diagnosiswhole exome sequencing;
机译:氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏全外膜测序
机译:通过全外显子组测序确定氨基甲酸酯磷酸合成酶1缺陷的新生儿CPS1基因的新型致病变异(c.580C> T)
机译:患有急性新生儿发作代谢脑病与氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏的患者的长期存活
机译:检测氨基酰磷酸盐合成酶反应中的中间体
机译:氨基甲酰基磷酸合成酶1棕榈酰化的表征和化学生物学方法的发展,以检测和鉴定新的棕榈酰化蛋白。
机译:通过全外显子组测序诊断出氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
机译:RHEB蛋白以GTP和效应域依赖性方式结合CAD(氨基甲酰基磷酸酯合成酶2,天冬氨酸替代碳酰亚胺酶和二氢酶)蛋白,并影响其细胞定位和氨基甲酰基 - 磷酸盐合成酶(Cpsase)活性