Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático

摘要

O retardo mental é uma condi??o presente em 2% a 3% da popula??o e mais da metade dos casos ainda s?o considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromoss?micas têm importante contribui??o. A aplica??o de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos casos, proporcionando melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Este trabalho tem como objetivo informar sobre os principais exames atualmente disponíveis para a investiga??o de rearranjos cromoss?micos em pacientes com retardo mental idiopático, incluindo cariótipo com bandeamento G, hibrida??o in situ fluorescente (FISH), cariotipagem espectral (SKY), amplifica??o de múltiplas sondas dependente de liga??o (MLPA) e hibrida??o gen?mica comparativa em array (array-CGH).