Diagnóstico clínico e laboratorial da deficiência isolada do horm?nio do crescimento em crian?as e adolescentes portadores da muta??o no gene do receptor do horm?nio liberador do horm?nio de crescimento em Itabaianinha, Sergipe

摘要

INTRODU??O: Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do horm?nio do crescimento (DIGH) em fun??o da muta??o IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do horm?nio liberador do horm?nio de crescimento (GHRH). O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade. MATERIAIS E MéTODOS: Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSS?O: Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3) (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p < 0,01). O estudo mostrou n?o haver altera??es de fun??o tireoidiana, níveis de horm?nios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa popula??o. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras muta??es no GHRH-R. CONCLUS?O: Os dados demonstram que a popula??o da cidade apresenta deficiência isolada do horm?nio de crescimento do tipo IB. Além disso, a baixa estatura n?o está associada a altera??es múltiplas de horm?nios hipofisários ou outras patologias n?o-hormonais.