Haplótipos da βs-globina e sua correla??o clínica-hematológica em portadores de anemia falciforme no Triangulo Mineiro, Minas Gerais, Brasil

摘要

RESUMO Introdu??o: A anemia falciforme (AF) é a forma mais grave da doen?a falciforme, sendo caracterizada por homozigotos de hemoglobina S (α2βS2). Objetivo: Determinar a frequência dos haplótipos de pacientes com AF e sua correla??o com o perfil clínico e hematológico. Método Realizado estudo descritivo e retrospectivo, por meio da leitura dos prontuários, e estudo transversal para análise molecular a fim de determinar os haplótipos da globina do gene pS de 61 pacientes com AF (SS) por rea??o em cadeia da polimerase-polimorfismo de fragmentos de restri??o (PCR-RFLP), utilizando endonucleases de restri??o Xmn I, Hind III, Hinf I e Hinc II para análise de seis locais polimórficos no cluster beta. Resultado: Os genótipos foram Central African Republic (CAR)/CAR (50,8%), CAR/Benin type (BEN) (13,1%), CAR/Cameroon type (CAM) (1,6%), CAR/atypical (ATP) (13,1%), BEN/BEN (13,1%), BEN/ ATP (4,9%) e ATP/ATP (3,3%). Dos cromossomos analisados, 64,8% eram do tipo CAR; 22,1%, BEN; 12,3%, ATP; e 0,8%, CAM. Os níveis de hemoglobina fetal (HbF) foram significativamente menores no CAR/CAR em rela??o a ATP/ATP, BEN/ATP e CAR/BEN. N?o houve associa??o entre os diferentes genótipos e as manifesta??es clínicas. Conclus?o: Apesar da falta de associa??o entre genótipos e perfis clínicos, foi observada maior frequência de eventos clínicos em pacientes com pelo menos um tipo de cromossomo CAR. Observou-se também associa??o significativa dos níveis médios mais baixos de HbF em genótipo CAR/CAR, em compara??o com outros genótipos.