Distúrbios trombofílicos em crian?as e adolescentes com trombose da veia porta

摘要

OBJETIVO: determinar a freqüência de deficiência da proteína C (PC), proteína S (PS) e antitrombina (AT) e das muta??es fator V Leiden (FVL), G20210A, no gene da protrombina (PTR), e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase (MTFR) em crian?as e adolescentes com trombose da veia porta (TVP), e definir o padr?o hereditário de uma eventual deficiência. MéTODOS: durante o período de dois anos, foi investigada a presen?a de distúrbios trombofílicos em 14 crian?as e adolescentes (grupo 1) com TVP, seus pais (grupo 2, n = 25) e dois grupos controles constituídos, o primeiro, por crian?as e adolescentes sem hepatopatia, pareados por idade com as crian?as do grupo 1 (n = 28), e o outro, por pacientes com cirrose (n = 24). Os pacientes com TVP foram investigados do ponto de vista clínico, laboratorial, endoscópico e com biópsia de fígado. O diagnóstico da trombose foi realizado por ultra-sonografia abdominal com Doppler e/ou estudo angiográfico. RESULTADOS: a freqüência da deficiência de PC, PS e AT nos pacientes com TVP foi de 6/14 (42,9%) (p < 0,05 versus controles sem hepatopatia), 3/14 (21,4%) (p > 0,05) e 1/14 (7,1%) (p > 0,05), respectivamente. Nos pacientes com cirrose, a freqüência da deficiência de PC, PS e AT foi de 14/24 (58,3%), 7/24 (29,2%) e 11/24 (45,8%), respectivamente (p < 0,05 versus controles sem hepatopatia). A deficiência dessas proteínas n?o foi identificada nos pais dos pacientes com TVP e em nenhum controle sem hepatopatia. A muta??o G20210A da PTR foi identificada em um paciente com TVP e em um controle sem hepatopatia (p = 0,999). A muta??o C677T da MTFR foi observada na forma homozigótica, em 3/14 (21,4%) dos pacientes com TVP, e em 5/28 (17,9%) controles (p = 0,356). Em nenhum paciente ou controle sem hepatopatia, foi identificado o FVL. CONCLUS?ES: metade das crian?as e adolescentes com TVP apresentou deficiência de uma ou mais proteínas inibidoras da coagula??o, principalmente da proteína C, mas esta deficiência n?o parece ser de origem genética. Os distúrbios trombofílicos hereditários n?o representaram papel importante como causa da TVP nas crian?as e adolescentes. Nos pacientes cirróticos, houve maior freqüência de deficiência das proteínas na presen?a de doen?a de maior intensidade.