UM CASO DE MICRODELEC??O EM 22q 11.2, NUMA DOENTE COM ESQUIZOFRENIA,ATRASO MENTAL E DIABETES

摘要

Os autores descrevem o caso de uma doente de31 anos, do sexo feminino que, aos 26, iniciaraum quadro de esquizofrenia, diagnosticada pelaDSM-IV e ICD-10. Foi inicialmente tratada comhaloperidol, mas após um segundo surto, já com27 anos, foi-lhe prescrito risperidona. Aos 28anos, foi-lhe diagnosticada uma diabetes tipo I.Por apresentar várias malforma..es - consis-tentes com o síndroma velo-c árdio-facial (SVCF)- os autores decidiram realizar uma análise doc romossoma 22, na regi.o 22q11.2 que estáassociada ao SVCF e à esquizofrenia. Apurou-se aexistência de uma microdele..o em 22q11.2. Osa u t o res discutem implica..es clínicas e genéticasdeste acha do, no que diz respeito à esquizofre-nia, síndroma velo-cárdio-facial e diabetes melli-t u s